В Алтайском крае живут три человека с очень редким диагнозом «гипофосфатазия»

18-летняя Маргарита Воронцова – будущий товаровед. Учится в колледже и планирует работать по профессии.

Ещё в раннем детстве мама Маргариты заметила тревожные симптомы. В два года у девочки начали выпадать зубы. Сначала лечились от рахита. После многочисленных походов по врачам профессор в московской клинике предположил редкий диагноз – гипофосфатазию. При таком заболевании из костей и зубов вымывается кальций, они становятся мягкими, также может быть мышечная слабость.

Лекарство появилось, когда Маргарите уже исполнилось 10. Благодаря уколам, проявлений болезни почти нет. Диагноз гипофосфатазия также поставили её брату, потому что мама – носитель «поломанного» гена. А всего в крае – трое таких пациентов. Редкие заболевания ещё называют орфанными.

Для Маргариты стоимость терапии – десятки миллионов рублей в год. Сейчас девушка получает лечение через фонд «Круг добра». Но он обеспечивает только детей, а девушке уже 18. В следующем году могут быть сложности с получением дорогих медикаментов, говорит мама. Чтобы обсуждать свои проблемы, редкие люди объединяются в сообщества. Например, в крае действует две организации пациентов с орфанными заболеваниями. Всего же в региональном регистре орфанных пациентов 228 человек, половина из них – дети.